Fue a mediados de julio que Rigeo nuevamente fue consultado sobre la enfermedad que afecta a su hija Renata, el llamado síndrome de Angelman.
“Es una enfermedad brutal que le quitó la vida a mi hija. Ella nació con un 70% de discapacidad, no habla, no camina”, contó el artista en Más Vivi que nunca.
Incluso, relató cuando estuvo en la Teletón con su hija, lo que fue de gran ayuda para ella y cómo ha sobrellevado la enfermedad. “Jamás lo voy a aceptar, no encuentro que sea una bendición. La gente dice ‘sí, una niñita así es una bendición’, y no, no es una bendición”, indicó.
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En Página 7 conversamos con Pamela Jara, académica de la carrera de Enfermería de la Universidad de las Américas, quien explicó a grandes rasgos la enfermedad.
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“Es un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con este síndrome suelen sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades felices y excitables”, partió señalando la experta.
En esa misma línea, indicó que los retrasos en el desarrollo, “que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Las personas con este síndrome suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar”.
Especialista enumera signos y síntomas físicos como neurológicos:
Características físicas: “poseen un perfil facial bastante plano, cabeza pequeña, tienen el surco naso labial liso, ojos pequeños, son propensos a sacar la lengua constantemente, nariz corta, labio superior fino; en algunos de los casos pueden tener piel pálida y ojos claros; escoliosis”, señaló.
Características neurológicas: Jara precisa que presentan “discapacidad intelectual, trastornos en el movimiento o equilibrio. Déficit lingüístico y características comportamentales, que son importantes a la hora de realizar el diagnóstico médico”:
– Risa: puede ser inmotivada.
– Déficit de atención: tienden a distraerse con facilidad.
– Hiperactividad.
– Relaciones interpersonales: suelen tener facilidad para acercarse a los demás y existen comportamientos como lo son: pellizcar, agarrar, morder, los cuales van especialmente dirigidos a poder mantener la interacción social.
Entre las causas del síndrome de Angelman, la experta menciona que “es un trastorno genético causado por problemas en un gen del cromosoma 15, denominado gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A)”.
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En esa misma línea, precisó que “en general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan este síndrome, porque es poco frecuente. Sin embargo, estudios médicos recientes identifican como una de las principales causas el heredarse de uno de los padres“.
La profesional explicó que “recibes pares de genes de tu padre y por lo general las células utilizan la información, copias de ambos padres, pero en un número reducido de personas se produce una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A, que está en el cromosoma 15”.
“El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Se cree que esta proteína desempeña un papel crítico en el desarrollo y la función normal del sistema nervioso”, aseveró.
¿Cómo detectar el síndrome de Angelman?
Este síndrome se detecta con estudios genéticos, a través de un examen médico de análisis de sangre. Jara precisa que “esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de una persona que indican el síndrome de Angelman. Del resultado se interpreta una pérdida de la función de un gen llamado productor de proteína ubiquitina ligasa (UBE3A), que está en el cromosoma 15”.
Aprendizaje de los niños con síndrome de Angelman
La forma de poder enseñar a los niños con este síndrome es diversa y depende del grado de afectación (leve a grave), existen algunas alternativas, señaladas por la especialista, como:
– Masaje facial para trabajar praxis articulatorias.
– Estimular su lenguaje expresivo mediante el uso de pictogramas.
– Utilizar los sistemas alternativos de la comunicación, los cuales van dirigidos hacia aquellas personas que no tienen lenguaje oral (incluye métodos basados en gestos naturales y señas).
– Ejercicios psicomotores con apoyo de profesionales.
Cuidados que deben tener los niños con síndrome de Angelman
Son principalmente la intervención temprana. Jara destaca que “el paciente presenta ciclos anormales de sueño, la necesidad de dormir está disminuida. Tiene una conducta hiperactiva, con trastornos del lenguaje, ausencia del lenguaje expresivo y disminución en la comunicación receptiva (comprensión)”.
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Entre los principales cuidados que el paciente debe recibir, enumera “las terapias de rehabilitación como: terapia física, hidroterapia, equinoterapia, terapia ocupacional, tratamiento y corrección de los trastornos que afectan a la voz, a la pronunciación y al lenguaje oral y escrito, mediante técnicas de reeducación, tratamiento anti convulsionante y para conciliar el sueño”, concluyó.
