De cada 6.000 bebés uno nace con una enfermedad que afecta las neuronas que controlan el movimiento de los brazos, piernas, tórax, cara, lengua y garganta, detalló Infobae.
Denominada atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en su forma más frecuente y agresiva, si uno de los niños no accede prontamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, puede llegar a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los dos años o peor aún, terminar con un resultado fatal.
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Debido a esto, tras años de investigación se desarrolló una nueva terapia que intenta resolver la enfermedad, la cual fue aprobada en Argentina.
Esta es la primera terapia génica aprobada en el país trasandino para menores de dos años con AME tipo 1.
Funciona con su principio activo denominado Onasemnogene abeparvovec, también conocido como AVX-101. Este procedimiento de reemplazo consiste en una única dosis (durante toda la vida), mediante una infusión intravenosa durante una hora.
Este método se enfoca en la raíz de la enfermedad, por ende reemplaza el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una copia sana y funcional de un humano donante.
“Tiene como objetivo el tratamiento de la causa raíz de la enfermedad y aumenta la supervivencia de los pacientes”, explicó Eugenia Esquerro, Gerente Médica de Terapias Génicas en Novartis Argentina al citado medio.
Durante los ensayos clínicos, se detectó que cuanto más temprano los menores de edad acceden a la terapia, tienen mejores resultados. Además, los participantes respondieron de mejor forma en relación a los hitos motores alcanzados.
Cabe señalar que el gen SMN1 es el responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras encargadas de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo para realizar funciones básicas.
Pese a que cada niño es distinto, hay momentos importantes a considerar al momento de observar el crecimiento, aclaró Infobae:
- Sostener solo su cabeza: alrededor de los 2 meses y medio.
- Juntar sus manos: alrededor de los 5 meses
- Sentarse sin sostén: entre los 7 y 8 meses.
- Pararse solo: entre los 11 o 12 meses.
- Caminar solo: alrededor de los 15 meses.
- Comer sin ayuda: cerca de los 17 meses.
