Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: qué es y cuál es su tratamiento

Este 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, para concientizar sobre esta enfermedad genética.

La condición afecta aproximadamente a 2 de cada 100,000 nacimientos en el mundo.

El objetivo de este día es visibilizar a las personas que tienen esta enfermedad y a sus familias, quienes enfrentan desafíos significativos debido a la falta de apoyo suficiente.

Esta condición es causada por mutaciones en el gen TCOF1 y, en algunos casos, en los genes POLR1C o POLR1D, ubicados en el cromosoma 5​.

Se caracteriza por malformaciones craneofaciales que incluyen la falta de pómulos, orejas pequeñas o ausentes (microtia), mandíbula pequeña (micrognatia), y problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios.

La fecha elegida coincide con el aniversario de nacimiento de Edward Treacher Collins, el cirujano y oftalmólogo inglés que describió por primera vez esta condición en el año 1900.

Wonder y la concientización del Treacher Collins

La película Wonder (Extraordinario), basada en el libro homónimo, tiene como protagonista a Auggie, un niño de 10 años que tiene esta condición.

Este conmovedor largometraje muestra los retos que enfrenta diariamente, tanto en su salud como con las personas a su alrededor, siendo víctima de bullying por su apariencia, pero también rodeado de cariño por su familia y amigos.

La película es aclamada por su sensibilidad y precisión al retratar la vida con esta enfermedad, tanto del mismo niño como de quienes viven a su alrededor.

Influencers con Treacher Collins

Las redes sociales han sido una gran plataforma para que personas con Treacher Collins puedan mostrar su día a día.

Uno de ellos es Francisco Aguilar, influencer mexicano dedicado a la moda y a la concientización sobre esta condición.

Sus videos se centran en sus diseños, maquillajes, sus opiniones sobre diferentes tópicos y también el amor propio.

Cuál es su tratamiento

El tratamiento del síndrome de Treacher Collins es multidisciplinario y personalizado, variando según la gravedad y las características específicas de cada paciente.

Cirugía Plástica y Reconstructiva, como corrección de las malformaciones faciales, como la falta de desarrollo de los pómulos, la mandíbula pequeña y las orejas deformes o ausentes.

Además, los pacientes con Treacher Collins a menudo tienen pérdida auditiva debido a la microtia o la ausencia de canales auditivos. El tratamiento puede incluir el uso de audífonos, implantes cocleares o cirugías para mejorar la audición.

Por otro lado, se utilizan aparatos de ortodoncia y cirugías para corregir la posición de los dientes y la mandíbula, mejorando la función masticatoria y la apariencia estética.

Algunos tienen problemas respiratorios debido a la estrechez de la faringe y la mandíbula pequeña. Puede ser necesario realizar traqueotomías o cirugías para mejorar la respiración.

Frecuentemente, debido a la malformación en sus ojos, se produce sequedad ocular, úlceras corneales y otros problemas oculares asociados. Se tratan con el uso de lubricantes, cirugía o terapias específicas para proteger y mejorar la salud ocular.

Las personas pueden necesitar terapia del habla para abordar dificultades en el desarrollo del lenguaje y la pronunciación, trabajando con logopedas especializados.

También es fundamental proporcionar apoyo psicológico tanto a los pacientes como a sus familias para afrontar los desafíos emocionales y sociales derivados de la enfermedad.