El extraño caso de Ever: la niña que sólo duerme por una hora al día
¿Te imaginas pasar tu vida durmiendo apenas una hora diaria? Pues ese es precisamente el caso de Ever Hisko, una pequeña de 3 años diagnosticada recientemente con el síndrome de Angelman.
Esta condición genera diversos síntomas graves, incluida la dificultad para dormir, siendo en casos como el de Ever, realmente extremo.
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La niña no puede dormir más de 90 minutos seguidos y además la enfermedad, que afecta a 12 de cada 20 mil personas, ha provocado que no pueda hablar y debe comunicarse señalando imágenes.
Su padres, Robin Audette y Kirk Hisko, deben turnarse para poder cuidar a la bebé y rara vez duermen más de cinco o seis horas durante las noches.
“Si podemos descansar de ella por unas 4 horas estamos bien. Pero en las noches no duerme más de 1 hora y luego están con las pilas puestas por otras 6 o 7 horas. Hemos aprendido a vivir con eso. Sólo somos humanos y necesitamos dormir, pero ella ¡no! es increíble cómo puede funcionar sin dormir y aún así ser feliz. Ni siquiera parece entender que no está haciendo todo lo que los otros pueden hacer porque simplemente siempre la pasa bien y nos entrega mucho amor”, cuenta su madre, que fue parte del programa “Born Different” (Nacidos diferentes) de Barcroft TV.
A diferencia de otros niños con el síndrome, Ever, si bien tiene deficiencias musculares, con ayuda de un corsé había logrado caminar, pero al poco tiempo le entregaron el duro diagnóstico.
“Nuestras vidas cambiaron enormemente, pero en realidad para mejor. Al menos sabemos contra lo que estamos luchando y entendemos muchas cosas que antes ignorábamos. Además los avances en las investigaciones nos dan esperanza, puede haber una cura en el futuro cercano”, concluye la mamá que de momento, tendrá que seguir acompañando a su hija en las más de 20 horas al día que está despierta.
El Síndrome de Angelman
Se trata de una enfermedad genética que provoca problemas en el desarrollo físico y cerebral de un menor. Es un síndrome congénito, es decir presente desde el nacimiento, aunque generalmente sólo es posible diagnosticarlo entre los 6 meses y el año de vida del bebé, e incluso en edades posteriores, cuando se empiezan a notar las deficiencias en el desarrollo.
Esta condición, que de momento no tiene cura, se debe a la presencia del gen UBE3A, que provoca que a diferencia de lo que ocurre normalmente, después de la transmisión de ambos padres, sólo el transmitido por la madre está activo.
De acuerdo a la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. algunos de los síntomas son:
En recién nacidos y lactantes:
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernasEn niños pequeños y niños mayores:
Marcha espasmódica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Reír y sonreír con frecuencia
Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento excesivo de las manos y extremidades
Problemas para dormir
Interposición lingual, babeo
Masticación y movimientos inusuales con la boca
Ojos bizcos
Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
