El listado de enfermedades raras puede ser -lamentablemente- interminable. Si a eso sumamos otras afecciones que exigen tratamientos millonarios o que nos obligan a cambiar nuestra forma de vida, la situación es bastante compleja.
Esa es la realidad de las personas que viven con fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), enfermedad poco frecuente que provoca la acumulación del aminoácido fenilalanina en el organismo. Este defecto en el gen es lo que impide la creación de la enzima necesaria para descomponer este aminoácido.
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El mismo que está presente en muchos tipos de alimentos con alto contenido proteíco, como lácteos, huevos, cereales, carnes o pescados, entre otros, además de alimentos con aspartamo, edulcorante artificial.
Es por ello que todos quienes padecen fenilcetonuria deben seguir una estricta dieta de por vida, para no enfrentarse a graves problemas de salud que van desde erupciones cutáneas a retraso en el desarrollo, depresión y problemas neurológicos, advierte la Clínica Mayo.
“Si se sale de su dieta, se desconcentra, no rinde. Es como si estuviera intoxicado“, comenta Natalia Marusich, madre de Sebastián de 6 años, de la Asociación Chilena de los Amigos de la Infancia, quien es uno de los 350 pacientes en Chile que padece fenilcetonuria.
“Mi principal miedo es pasarme y comer lo que no debo sin darme cuenta. Uno no se percata instantáneamente del daño que hace, sino que a medida que va pasando el tiempo notas el daño que ya está hecho”, afirma, en la misma línea, Juan Carlos Parra, de 19 años.
Cabe señalar que la fenilcetonuria se detecta solo a 1 de cada 18.000 nacidos vivos. “Si un paciente con fenilcetonuria no es diagnosticado o tratado a tiempo puede evolucionar con déficit cognitivo, epilepsia, autismo, microcefalia (cabeza pequeña), trastornos conductuales, entre otros”, asevera la neuróloga de la Clínica Alemana, Tatiana Muñoz, sobre los riesgos que implica esta enfermedad.
La especialista, además, explica que, en el caso de los niños, esta patología provoca exclusión social, dificultades de concentración, ansiedad y/o depresión. “La inclusión es un tema que trabajamos a diario, tratando de hacer comidas con alimentos que se vean ricos y para que mi hijo no se sienta discriminado”, explica Natalia, sobre los esfuerzos que hay que realizar, no solo por la salud neurológica, sino que también mental.
La doctora Muñoz, explica que si un paciente es detectado a tiempo, pero tiene un mal control de su condición o abandona su dieta llegando a la adolescencia, también tiene alto riesgo de presentar depresión, problemas de concentración y planificación, síndrome ansioso, dificultad en el funcionamiento social y fobias.
Sin cobertura médica y escasa variedad de alimentos
En Chile, los pacientes tienen que someterse a estrictas pautas alimentarias, junto con ingerir una fórmula que aporta los nutrientes necesarios para el cuerpo humano. Pese a que existen tratamientos integrales aprobados en el extranjero, el costo de estos medicamentos es elevado y ninguno cuenta con un sistema de cobertura.
“Es terrible que no se mencionan terapias farmacológicas aprobadas por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés) y por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés). Es una preocupación a diario saber cómo está el cerebro de Sebastián”, reclama Natalia.
“Hay países vecinos que entienden mucho más el tratamiento y el seguimiento para pacientes PKU”, destaca, refiriéndose a Argentina, nación que cuenta con cobertura médica para esta enfermedad, además de una industria de productos aproteícos.
La oferta de alimentos para pacientes PKU en el país es limitada y también trae consigo un gasto mayor, reduciendo la posibilidad de acceso. “Eso es fundamental para nosotros, el tener mayor variedad. En Chile son muy escasos y además carísimos. Me gustaría tener a futuro una dieta más flexible o poder eliminarla con tratamientos que me permitan llevar una vida normal”, complementa Juan Carlos.
A través de la Asociación Chilena de los Amigos de la Infancia, los pacientes han impulsado el ingreso de la patología a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que ha logrado pasar a la etapa de priorización, no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados.
Lamentablemente para ellos, el panorama no se ve alentador, ya que a comienzos de julio, la dirección de Presupuestos del Ministerio de Hacienda, informó que no hay recursos para incluir nuevas patologías a la Ley Ricarte Soto.
“Si el paciente fenilcetonúrico no se realiza el tratamiento, queda discapacitado de por vida. Hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, buscando mejorar la calidad de vida, ya que existe experiencia internacional de que los individuos diagnosticados y tratados son rescatados de un diagnóstico horrible. Pero, nos encontramos con esta noticia que nos dejó atónitos”, lamenta Eugenio Bruce, director ejecutivo de la agrupación, a la espera de soluciones por parte de las autoridades.
