La familia de Roberto Llanquineo Yáñez de ocho años, necesita recaudar 370 millones de pesos para costear el medicamento necesario para tratar la enfermedad que padece su hijo, lipofuscinosis neuronal ceroidea. Motivo por el cual el pequeño ya perdió el 50% de su visión.
Los Llanquineo Yáñez viven en la localidad de General López, en la comuna Vilcún, región de La Araucanía. Son siete miembros, cinco hijos, de los cuales Roberto es el menor, cumplió hace poco sus ocho años.
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El pequeño no tuvo problemas mayores hasta sus cinco años, cuando sufrió su primer ataque de epilepsia.
Un cambio abrupto
“Un día estábamos durmiendo cuando siento que mi hijo empezó a convulsionar, nosotros lo llevamos al hospital y le hicieron exámenes, pensaban que podía ser apnea”, comentó su madre, Marcela Yáñez López, quien cuida a su hijo a tiempo completo desde que enfermó.
Luego de los exámenes, volvió a convulsionar y decidieron hospitalizarlo, oficialmente le diagnosticaron epilepsia y Roberto empezó el tratamiento correspondiente. Sin embargo, con el pasar del tiempo, Marcela notó cambios en su hijo, “hablaba muy mal, caminaba con problemas, y a medida que pasaba el tiempo era más y más”.
Por ello, en 2019 decidió hablar con el médico, quien decidió hacer exámenes “de todo, hasta su cabecita para saber si tenía un tumor”, detalló Marcela. Dentro de esa decisiones, estuvo el enviar las pruebas a Estados Unidos. Fue en ese momento en que el funcionario de salud dijo: “Ojalá no sea lo que yo pienso”, frase que Marcela recuerda muy bien.
Los resultados llegaron en dos meses, en abril de este año, dando como resultado la enfermedad que el médico pensó: lipofuscinosis neuronal ceroidea.
Una “enfermedad rara”
“Empiezan a deteriorarse, pierden los sentidos, no pueden caminar, hablar, la vista…todo, hasta quedar postraditos y después fallecen”, lamentó y explicó la madre.
La lipofuscinosis neuronal es una enfermedad que consiste en la acumulación de lipofuscina en el cerebro, lo que genera su degeneración progresiva, produciendo finalmente la muerte de la persona. Esto estaría causado por una alteración en los lisosomas, organelos encargados de degradar el material intra y extracelular que llega a ellos.
La solución es Brineura, fármaco que, si bien no revierte los efectos de la enfermedad, detiene su progresión. Su costo es alto, cercano a los 400 millones de pesos anuales, por lo que además es de difícil acceso para cualquier familia.
“Roberto no es el único, hay nueve niños en Chile con lo que llaman ‘enfermedades raras’”, afirmó su madre.
Según Marcela, el médico les dijo que no perdieran la esperanza y que había una fundación que podía apelar para que obtuvieran el medicamento. Es así como los Llanquineo Yáñez han estado en contacto con la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch), ubicada en Santiago, con quienes interpusieron un recurso de protección para recibir el costoso tratamiento.
“La abogada ha hecho muchas cosas, pero la apelación se demora y la enfermedad va avanzando”, indicó la mujer, “si el medicamento no llega luego, ya va a ser tarde para que él (su hijo) la necesite”.
A pesar de la progresión de la enfermedad, la mamá señaló que Roberto aún está a tiempo de tomar el medicamento, ya que “todavía camina, no como nosotros, pero lo hace, habla, está consciente, conoce números, conversa y va al baño solo”.
“Que el Presidente pueda escuchar”
Marcela explicó que el objetivo de dar a conocer la historia es que el Gobierno la vea.
“Estamos hablando de casi 400 millones de pesos, entonces es mucho dinero. Por eso estamos haciendo este llamado, cosa de que el Presidente pueda escuchar, pueda ayudar con este medicamento”, comentó.
Antes de la pandemia, Roberto acudía a la Teletón para recibir terapia que buscaba mantenerlo activo en cuanto a su movilidad, sin embargo, producto de la situación sanitaria, dejó de visitar el centro. De momento, el niño continúa asistiendo a sus clases online en la Escuela Virgen de Fátima de General López.
De todas formas, la familia se preocupa de que Roberto realice los ejercicios que pueda hacer en casa. “Sus hermanos lo ayudan mucho”, aseguró la madre, quien agregó que, de momento, el único sustento es el trabajo de comerciante de su esposo, ya que ella dejó de laborar fuera de casa apenas Roberto enfermó, porque “requiere de muchos cuidados”.
En cuanto a la enfermedad, Marcela afirmó que su hijo ya perdió el 50% de la vista, y que la condición “va avanzando, no lento, pero tampoco tan rápido”.
“Como mamá me doy cuenta de lo que él va perdiendo, es una enfermedad muy agresiva”, señaló.
La familia está a la espera de la resolución del recurso de protección interpuesto para obtener el medicamento. ¿Cómo aportar? Se pueden realizar aportes voluntarios a la cuenta RUT de Marcela Yáñez López: 12.616.539-0.
