Una mujer en Estados Unidos, meses después de dar a luz a su hija confirmó un presentimiento. Su recién nacida, Janelly, nació sin huesos.
“Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal”, confesó Janet Amador en el programa Countdown to Life de la BBC. “Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía“, agregó.
Y es que la pequeña Janelly padece una enfermedad provocada por un gen defectuoso, el cual genera una variedad grave de hipofosfatasia. En otras palabras, el proceso de endurecimiento de los huesos no se produce, por lo que el cuerpo queda blando, sin firmeza ni forma.
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“Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento”, aseguró su madre. “Ella no crecía, no ganaba peso“.
La menor durante semanas se estuvo en cama conectada a máquinas sin posibilidad de movimiento. Estos síntomas hicieron pensar a los doctores que la recién nacida no pasaría el año de vida.
“Ella estuvo al borde de la muerte muchas veces”, relató emocionada su madre.
Incluso, los médicos que trataron a Janelly le recomendaron a la familia desconectar a la menor. “Nos dijeron que lo mejor era desconectarla en ese momento”, dijo Salvador Martinez, padre de la lactante, a BBC.
En ese momento apareció una alternativa poco conocida y con cierto riesgo.
Esperanza
Un medicamento que estaba en fase de experimentación ofrecía a Janelly estimular su cuerpo para desencadenar la formación de huesos.
“Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación”, afirmó la doctora Jill Simmons, quien trata a la niña hace siete año. “En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero en aquel momento tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly”.
Luego de duros seis meses, al fin pudieron evaluar los efectos del tratamiento en la niña. El medicamento logró cumplir la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir de forma natural.
“Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble”, confesó la doctora Simmons al medio inglés.
“El doctor entra y nos dice: traigo una grandiosa noticia que darles”, recuerda Amador. “Janelly está empezando a tener huesos”. “Y dijimos, ¡ay no, Dios mío, bendito sea Dios!”, comenta emocionada la joven madre.
La emoción inundó a Janet y Salvador cuando tomaron su mano y lograron sentir los huesos de sus dedos que antes eran sólo cartílagos.
Actualmente Janelly tiene 9 años, se mueve en silla de ruedas y continúa recibiendo el tratamiento. Si bien su estatura no es la que corresponde a su edad, para bendición de sus padres, sus huesos continúan creciendo.
